Épilepsie myoclonique juvénile : une nouvelle stratification à valeur pronostique
L’objectif de cette publication était de proposer une définition evidence-based de l’épilepsie myoclonique juvénile basée sur des critères et symptômes cardinaux de la maladie, ensuite de voir dans quelle mesure les caractéristiques électro-cliniques, les co-morbidités et les réponses thérapeutiques peuvent se corréler avec le pronostic des patients, ce qui n’a jamais été fait auparavant. C’est la cohorte du "Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy (BIOJUME) Consortium" qui a fourni plus de 900 patients pour l’élaboration de cette nouvelle stratification pronostique.
L'épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) est le syndrome d'épilepsie généralisée idiopathique héréditaire le plus fréquent. Elle se caractérise par des spasmes myocloniques des membres supérieurs au réveil, des convulsions toniques cloniques généralisées se manifestant au cours de l'adolescence (déclenchées par une privation de sommeil, l'ingestion d'alcool et des activités cognitives), et l'absence de convulsions typiques dans 30% des cas. Les crises myocloniques peuvent être isolées (3 à 5 % des cas), mais le plus souvent elles sont associées à des crises tonico-cloniques généralisées (80 % des cas) et/ou à des absences (20 % des cas). L'EMJ est souvent difficile à définir et son pronostic encore plus difficile à estimer. Des systèmes de classifications existent comme le SNOMED-CT2 (Systematized Nomenclature of Medicine–Clinical Terms (SNOMED-CT) ou le ICD-10 (International Classification of Diseases 10th Revision) mais ils ne donnent pas entière satisfaction. Plus récemment l'ILAE (International League against Epilepsia) a publié ses critères diagnostiques de l'EMJ. Comment se comparent-ils à ceux définis dans cette nouvelle publication et quels sont les déterminants d'une EMJ réfractaire ?
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