Cardiomyopathie hypertrophique : la mortalité est-elle liée au génotype ?
De 30% à 60% des cardiomyopathies hypertrophiques ont une cause génétique impliquant les gènes codants pour les protéines du sarcomère. L’idée qui prévaut actuellement est que les patients qui ont des variants génétiques auraient un phénotype plus sévère avec une mortalité plus élevée que les CMH sans mutations. Mais tout le monde ne partage pas cette opinion et c’est pour y voir plus clair qu’a été conçue cette étude comparant le taux de mortalité de toutes causes et de mortalité reliée à la cardiomyopathie hypertrophique en fonction du génotype des patients. Un aperçu des données présentées par le Dr J. Bonaventura (Prague) lors du dernier congrès ESC 2023.
Les patients qui présentent des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH) avec présence de mutations sont en général considérés comme à plus haut risque de morbi-mortalité en raison de leur évolution vers une insuffisance cardiaque et/ou une mort subite. Le pourcentage attendu de mutations varie selon le sous-type morphologique allant de 20% à 40% dans les cardiomyopathies dilatées, environ 50% dans les cardiomyopathies arythmogènes du ventricule droit et de 40% à 60% dans les cardiomyopathies hypertrophiques. Les dernières recommandations ESC 2023 pour la prise en charge des CMH plaident pour une enquête génétique approfondie chez le patient et apparentés assortie d'un conseil génétique. La découverte d'anomalies implique la mise en place de mesures préventives telles qu'un défibrillateur en présence par exemple d'une mutation sur le gène de la lamine A ou de desminopathies qui sont à très haut risque. Qu'en est-il de la mortalité chez ces patients ?
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