Neonatale screening op familiaire hypercholesterolemie
Familiaire hypercholesterolemie is een genetische ziekte, die voorkomt bij 1 op de 300 mensen. Met een gestructureerd programma voor neonatale screening zou je de ziekte al bij de geboorte kunnen opsporen. In de JAMA Cardiology is een Amerikaanse haalbaarheidsstudie uitgevoerd bij meer dan 10 000 kinderen. De auteurs concluderen dat het programma nog moet worden aangepast.
Door neonatale screening op familiaire hypercholesterolemie (FH) zou je die vrij frequente en mogelijk dodelijke ziekte, die je goed kan behandelen bij de pasgeborenen en de familieleden, beter kunnen opsporen. Volgens Amy Peterson et coll. (Madison, Verenigde Staten) bestaan er richtlijnen voor opsporing van kinderen met FH, maar die worden weinig gevolgd. Dat maakt dat veel mensen niet weten dat ze drager zijn van een mutatie die FH veroorzaakt. Familiaire hypercholesterolemie verhoogt het risico op cardiovasculaire accidenten en overlijden op zeer jonge leeftijd, vooral in geval van homozygote FH.
Wilt u de rest van dit artikel lezen?
Registreer gratis om toegang te krijgen tot de volledige inhoud van MediQuality op al uw schermen