DT1 : enjeux et modalités d’un parcours de dépistage aux stades pré-cliniques
Chez de nombreux enfants et adolescents atteints de diabète de type 1 (DT1), les objectifs métaboliques recommandés par l’ISPAD restent hors de portée, en dépit des progrès technologiques. Le dépistage aux stades pré-cliniques du DT1 représente une opportunité d’améliorer précocement l’équilibre glycémique, comme souligné lors des 14ᵉ Rencontres de la SFEDP.
Un dépistage standardisé des sujets à risque de DT1 pour favoriser l'insulinosécrétion résiduelle
Le dépistage du DT1 pré clinique diminue l'incidence de l'acidocétose inaugurale et permet une préservation plus durable de l'insulinosécrétion endogène résiduelle, ce qui améliore le contrôle métabolique et réduit la morbidité à long terme. Dans ce contexte, un groupe d'experts français a publié en 2024 une proposition de parcours de dépistage du DT1 en France pour la population à risque. Le dépistage s'adresse aux apparentés au premier degré de personnes atteintes de DT1 (parents, enfants, fratrie), âgés de 2 à 45 ans. Il repose sur le dosage d'au moins deux auto-anticorps (aAc) du diabète (IAA, GAD ou IA-2) à partir d'un prélèvement sanguin.
Un parcours de dépistage bien structuré
La majorité des dépistages (environ 95%) sont négatifs c'est-à-dire sans détection d'aAc. Chez les enfants de moins de 12 ans, un dépistage négatif doit être renouvelé tous les 2 à 4 ans ; au-delà, un seul test est considéré comme suffisant.
Lorsqu'un seul aAc est détecté, un second dosage est nécessaire dans les trois mois suivants pour confirmer sa présence. Environ deux tiers de ces positivités s'avèrent finalement transitoires ou faussement positives. Seul un tiers des patients présentent une positivité persistante, définissant le pré-stade 1 du DT1. Leur risque de progression vers un diabète clinique est globalement faible (15% à 10 ans) mais demeure variable, notamment en cas d'apparition ultérieure d'autres aAc. Ce risque est plus élevé chez les enfants et diminue avec l'âge. Devant un pré-stade 1, une surveillance biologique régulière est préconisée (IAA, GAD, IA-2, Znt8, HbA1c, glycémie post-prandiale) avec un rythme variable selon l'âge du sujet.
La détection de deux aAc, confirmée par un second prélèvement, marque l'entrée dans la maladie (100% de risque de développer un diabète clinique au cours de la vie). Le patient doit être adressé dans un centre expert où divers prélèvements seront réalisés pour déterminer le stade du DT1. Le stade 1 correspond à une auto-immunité (≥2 aAc) sans dysrégulation glycémique. Dans le stade 2, encore asymptomatique, l'auto-immunité est associée à des troubles de l'insulinosécrétion. Cela se traduit notamment par des hyperglycémies transitoires détectables aux temps précoces d'un test d'hyperglycémie provoquée par voie orale.
Les modalités de surveillance dépendent du stade diagnostiqué ainsi que de l'âge du patient. La surveillance est réalisée à la fois au domicile du patient (auto-surveillance glycémique ou mesure du glucose en continu avec un capteur) et à l'hôpital (HGPO, HbA1c) avec un rythme plus rapproché chez les enfants.
Des considérations éthiques et psychologiques
Le dépistage du DT1 à un stade pré-clinique confronte les patients et leur famille au risque de progression vers une maladie chronique grave alors qu'ils sont encore asymptomatiques, ce qui peut induire stress, anxiété ou culpabilité. La procédure est d'autant plus délicate lorsqu'elle concerne un enfant, la décision de réaliser le dépistage revenant aux parents. Il importe donc que l'information soit délivrée à un moment opportun, de manière claire et personnalisée, complétée par des supports pédagogiques. Un temps de réflexion doit être laissé, en respectant aussi le droit de ne pas vouloir savoir. La participation d'un psychologue, intégrée dans une approche multidisciplinaire, est essentielle tout au long du parcours de dépistage pour soutenir les familles.
Sources :
- Pr. Jacques Beltrand, Dr Kevin Perge et Dr Sabine Baron, « Le dépistage du DT1 pré clinique : Pourquoi ? Pour qui ? Comment ? », 14e rencontres de la Société Française d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique (SFEDP), Bordeaux, 25-27 juin 2025
- Mallone R, Bismuth E, Thivolet C, et al. Dépistage et prise en charge du diabète de type 1 préclinique, stade 1–2. Prise de position d'experts français. Médecine des Maladies Métaboliques. 2024;18(5):405-432. https://doi.org/10.1016/j.mmm.2024.06.003
