Kanker in een vroeg stadium opsporen DNA-sequencing en artificiële intelligentie doen dromen …
Op het ESMO 2022 zijn de preliminaire gegevens gepresenteerd van de PATHFINDER-studie, die leren dat aanwezigheid van celvrijtumoraal DNA in een bloedstaal het optreden van kanker voorspelt. De koppeling van DNA-sequencing aan artificiële intelligentie resulteert in een ongeëvenaard hoge sensitiviteit en specificiteit. Er zijn echter nog vragen over de toegankelijkheid tot de tests, fout positieve uitkomsten en de communicatie van het resultaat, maar als die gegevens worden bevestigd, zal dat zeer belangrijk zijn voor de volksgezondheid en het budget voor gezondheidszorg voor behandeling van kanker.
Opsporing van circulerend tumoraal DNA in het bloed (vloeibare biopsie genoemd) is geen nieuw idee. Zo kunnen de evolutie van een kanker of het effect van een behandeling al op kleine schaal worden gevolgd. Het probleem is evenwel de sensitiviteit van de methoden. Het is daarbij immers ‘zoeken naar een speld in een hooiberg'. Nieuw is evenwel dat men niet meer zoekt naar mutaties die eigen zijn aan kanker, maar naar methylgroepen die zich binden aan DNA-segmenten en zo tumorpromotorgenen activeren of tumorsuppressorgenen inactiveren. Het methyleringsproces is eigen aan elk individu en bovendien zijn markers van methylering meer verspreid dan mutaties (mutaties kunnen ovrigens ook optreden zonder dat er sprake is van kanker). Een ander voordeel is de koppeling van NGS (NewGeneration Sequencing)aan artificiële intelligentie om de massa informatie te sorteren.
Wilt u de rest van dit artikel lezen?
Registreer gratis om toegang te krijgen tot de volledige inhoud van MediQuality op al uw schermen