Dépister un cancer en stade précoce : Le séquençage génomique et l’intelligence artificielle pour faire rêver …
Les données préliminaires de l’étude PATHFINDER présentées à l’ESMO 2022 montrent que la présence d’ADN tumoral cell-free dans un échantillon sanguin prédit la survenue d’un cancer. C’est le couplage du séquençage génomique à l’intelligence artificielle qui permet d’atteindre un niveau de sensibilité et de spécificité inédit. Des questions restent encore ouvertes comme l’accessibilité aux tests, le taux de faux positifs ou la communication du résultat, mais si les données se confirment, les retombées seraient majeures en termes de santé publique et d’économie de ressources budgétaires liées aux traitements des cancers.
L'idée de rechercher l'ADN tumoral circulant dans le sang par ce qu'on appelle une biopsie liquide, n'est pas neuve. Appliquée à petite échelle, elle permet déjà de suivre l'évolution d'un cancer ou l'effet d'un traitement. Toute la difficulté réside dans la sensibilité des méthodes du fait que cette recherche s'apparente à celle d'une aiguille dans une botte de foin. Ce qui est neuf aujourd'hui, c'est d'abord la cible en ce sens qu'on ne recherche plus des mutations propres à un cancer mais des groupes méthyles qui se fixent sur des segments d'ADN pour activer des gènes promoteurs de tumeurs ou désactiver des gènes suppresseurs. L'avantage est que le processus de méthylation est propre à chaque individu et les marqueurs de méthylation sont bien plus répandus que les mutations sans compter qu'elles peuvent toujours se produire indépendamment d'un cancer. L'autre avancée est le couplage du NGS (New Generation Sequencing) à l'IA (Intelligence artificielle) qui permet en fait de trier la masse d'informations.
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