Hypertrofische cardiomyopathie: hangt de sterfte af van het genotype?
Hypertrofische cardiomyopathie heeft in 30-60% van de gevallen een genetische oorzaak (afwijkingen van de genen die coderen voor de eiwitten van desarcomeer). Patiënten met genetische varianten zouden een ernstiger fenotype vertonen met een hogere sterfte dan patiënten met een hypertrofische cardiomyopathie zonder mutatie. Maar niet iedereen is die mening toegedaan. Om daar meer klaarheid in te scheppen, hebben deze auteurs de toalesterfte en de sterfte aan hypertrofische cardiomyopathie geanalyseerd volgens het genotype van de patiënt. Een overzicht van de gegevens, die dr. J. Bonaventura (Praag) heeft gepresenteerd op het laatste congres van de ESC 2023.
Algemeen wordt aangenomen dat de morbiditeit en de sterfte hoger zijn bij patiënten met een hypertrofische cardiomyopathie en een mutatie wegens het risico op hartfalen en plotselinge dood. Het verwachte percentage mutaties verschilt naargelang van het morfologische subtype, gaande van 20-40% bij gedilateerde cardiomyopathie, ongeveer 50% bij een aritmogene cardiomyopathie van het rechterventrikel en 40-60% bij hypertrofische cardiomyopathie. De richtlijnen van de ESC van 2023 voor de behandeling van hypertrofische cardiomyopathie pleiten voor een grondig genetisch onderzoek van de patiënt en diens verwanten aangevuld met een genetisch advies. Als er afwijkingen worden ontdekt, moeten preventieve maatregelen worden genomen zoals een defibrillator in geval van bv. een mutatie van het lamine A-gen of een desminopathie (omdat het risico dan zeer hoog is). Wat weten we over de sterfte bij die patiënten?
Wilt u de rest van dit artikel lezen?
Registreer gratis om toegang te krijgen tot de volledige inhoud van MediQuality op al uw schermen