Hypertrofische cardiomyopathie: vandaag en morgen

De laatste tien jaar is zeer veel (fundamenteel, experimenteel, klinisch) onderzoek over hypertrofische cardiomyopathie uitgevoerd. 

Bij 40-60% van de patiënten gaat het om een erfelijke autosomaal dominante aandoening met wisselende penetrantie. 5-10% van de andere patiënten vertoont pathogene varianten van genen die aandoeningen veroorzaken die gelijken op het sarcomere fenotype van hypertrofische cardiomyopathie: misvormingen, stapelingsziekten (ziekte van Fabry), infiltratieve aandoeningen (cardiale amyloïdose), mitochondriale en neuromusculaire aandoeningen (bv. Friedreich-ataxie). Genetisch onderzoek is essentieel bij het achterhalen van de onderliggende oorzaak in de desbetreffende families, de screening en de behandeling. Dat moet altijd gepaard gaan met een volledig genetisch advies, waarbij de patiënten en hun familie informatie moeten krijgen over de voor- en nadelen van een genetisch onderzoek, de genetische aspecten van de ziekte en de waarschijnlijkheid van overerving.