Cardiomyopathie hypertrophique : aujourd’hui et demain
À l’occasion d’une édition spéciale de la revue Journal of Clinical Medicine, Emanuele Monda et coll. ont fait un tour d’horizon des défis actuels et des perspectives de prise en charge de la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). 5 points de référence.
Depuis moins de 10 ans, des recherches intensives - fondamentales, expérimentales et thérapeutiques - ont été menées sur cette pathologie qui concerne entre 1 et 2 personnes sur 500 dans les pays développés.
Chez 40 à 60 % des patients, une origine génétique autosomique dominante à pénétrance variable est retrouvée. Pour 5 à 10 % des autres patients, il existe des variantes pathogènes dans les gènes responsables d'affections imitant le phénotype sarcomérique CMH : syndromes malformatifs, maladies de stockage (maladie de Fabry), pathologies infiltrantes (amylose cardiaque) ou maladies mitochondriales/neuromusculaires (par exemple, ataxie de Friedreich). Les tests génétiques jouent désormais un rôle crucial dans l'identification de l'étiologie sous-jacente dans les familles concernées, ainsi que dans l'orientation du dépistage et du traitement. Ces examens doivent toujours être prescrits après un conseil génétique complet qui vise à informer les patients et leurs familles sur les avantages et les contraintes des tests génétiques, sur les aspects génétiques liés à la maladie et sur le potentiel de transmission de la maladie à leurs proches.
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