Ziekte van Vaquez en risico op trombose: link met de frequentie van het JAK2V617F-allel?
28/03 - Deze studie heeft onderzocht of de frequentie van het JAK2V617F-allel meespeelt bij het optreden van een trombose bij patiënten met een ziekte van Vaquez. Volgens een analyse van de samengevoegde gegevens van twee cohorten met in het totaal 865 patiënten lopen die patiënten een hoger risico op veneuze trombose, vooral patiënten die volgens de klassieke criteria een laag risico lopen. Het risico op arteriële trombose daarentegen zou niet verhoogd zijn. Dat bevestigt dat arteriële en veneuze trombose aparte entiteiten zijn, waarvan de risicofactoren verschillen. Eén van de risicofactoren, waar rekening mee moet worden gehouden bij de behandeling, is de frequentie van het JAK2V617F-allel.
95% van de patiënten met een ziekte van Vaquez vertoont de JAK2V617F-mutatie. Anderzijds weten we dat arteriële en veneuze trombose ernstige complicaties zijn bij patiënten met een BCR-ABL-negatieve myeloproliferatieve neoplasie en een hoge morbiditeit en mortaliteit veroorzaken. Meerdere studies hebben gezocht naar eventuele correlaties tussen bepaalde mutaties en het tromboserisico bij patiënten met een ziekte van Vaquez. Er is echter nog geen zekerheid wat dat betreft. Volgens sommige studies is er een hoger risico op veneuze trombose in geval van een allelfrequentie > 20%. Andere studies hebben dat echter niet kunnen bevestigen. Dat is toch wel verrassend, wetende dat de JAK2V617F-mutatie het risico op trombose duidelijk verhoogt bij patiënten met een essentiële trombocytemie, in die mate zelfs dat het therapeutische beleid er rekening mee moet houden.
Wilt u de rest van dit artikel lezen?
Registreer gratis om toegang te krijgen tot de volledige inhoud van MediQuality op al uw schermen