Diagnose van ziekte van Vaquez Het aantal tests voor opsporing van mutaties van JAK2 met de helft verlagen
01/09 - Bij het diagnosticeren van een ziekte van Vaquez wordt ook gezocht naar mutaties van het JAK2-gen. De toegang tot de moleculaire test is de laatste jaren verbeterd. Sommigen vrezen dan ook dat de test zo vaak gaat worden aangevraagd dat het langer zal duren voor het resultaat bekend is. Tegen die achtergrond stelt deze studie een eenvoudige, zeer gevoelige test voor om een mutatie van het JAK2-gen te voorspellen. Dat maakt een gerichte opsporing van dergelijke mutaties mogelijk.
De studie1 is uitgevoerd bij 901 patiënten van gemiddeld 58 jaar, die in twee cohortes werden ingedeeld: een observatiecohorte (n = 616) en een valideringscohorte (n = 285). De patiënten hadden een hoog hemoglobinegehalte (≥ 16 g/dl bij vrouwen en ≥ 16,5 g/dl bij mannen). Het gemiddelde aantal erytrocyten was 6 x 1012/l, het gemiddelde aantal plaatjes
266 x 109/l en het gemiddelde aantal leukocyten 9,2 x 109/l. Bij alle patiënten werden tussen 2015 en 2021 mutaties van het JAK2-gen opgespoord door middel van qPCR (Quantitative Polymerase Chain Reaction), SNP (Single Nucleotide Polymorphisme) of NGS (Next Generation Sequencing). De vorsers hebben demografische informatie (leeftijd, geslacht enz.) en de resultaten van de laboratoriumonderzoeken (aantal cellen enz.) verzameld.
Wilt u de rest van dit artikel lezen?
Registreer gratis om toegang te krijgen tot de volledige inhoud van MediQuality op al uw schermen