Diagnostic d'une maladie de Vaquez Comment réduire de moitié les recherches de JAK2 ?
BRUXELLES 12/09 - Le diagnostic de maladie de Vaquez inclut la recherche de la mutation JAK2. L'accès au test moléculaire s'est amélioré ces dernières années au point que certains craignent une surconsommation amenant des délais importants de réponse. Dans ce contexte, cette nouvelle étude propose un test simple et d'une grande sensibilité pour prédire la présence de la mutation JAK2 et demander la recherche en connaissance de cause.
L'étude1 a inclus 901 patients (âge moyen: 58 ans) répartis en deux cohortes, une cohorte d'observation (n = 616) et une cohorte de validation (n = 285). Les patients présentaient un taux d'hémoglobine élevé (≥ 160 g/L chez les femmes ou ≥ à 165 g/L chez les hommes). Le taux moyen d'érythrocytes était de 6 x 1012/L, le taux moyen de plaquettes était de 266 x 109/L et les leucocytes à 9,2 x 109/L. Une recherche de la mutation JAK2 a été effectuée chez tous les patients, par qPCR (Quantitative Polymerase Chain Reaction), SNP (Single Nucleotide Polymorphisme) ou NGS (Next Generation Sequencing) entre 2015 et 2021. Toutes les données démographiques (âge, sexe, etc.) et biologiques (comptage cellulaire, etc.) ont été analysées.
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