Prise en charge des variations du développement génital : quels changements depuis la révision de la loi de bioéthique en France ?
Le terme de variation du développement génital (VDG) désigne toute situation où le sexe chromosomique, gonadique ou anatomique est atypique. Historiquement, les VDG faisaient l’objet d’une prise en charge active dès la petite enfance, souvent sans consentement éclairé. Ces pratiques ont été remises en question face au caractère irréversible de certaines chirurgies, à la reconnaissance du droit d’autodétermination et au concept de société non binaire. A l’occasion des 14e rencontres de la SFEDP, le Pr Nicolas Kalfa (Montpellier) a fait l’état des lieux de la prise en charge des VDG en France depuis la réglementation par la loi de bioéthique.
Le cadre juridique et pratique en France
En France, la loi n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique et l'Arrêté du 15 novembre 2022 fixant les règles de bonne pratique encadrent à présent la prise en charge des VDG. Celle-ci doit être confiée à un centre de référence et discutée au cours d'une Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) nationale. La RCP établit un diagnostic et des propositions de prise en charge personnalisées, fondées sur les connaissances scientifiques actuelles. Les différentes options thérapeutiques, y compris l'abstention, sont évaluées au regard de leurs conséquences prévisibles. Le texte précise que « la seule finalité de conformation des organes génitaux atypiques de l'enfant aux représentations du féminin et du masculin ne constitue pas une nécessité médicale » et qu'« il convient d'attendre dans ce cas que le mineur soit apte à participer à la décision ». En pratique, cette RCP se réunit tous les 15 jours et regroupe un quorum comprenant un endocrinologue pédiatre, un chirurgien pédiatre, un généticien, un juriste ou éthicien ainsi qu'une infirmière de coordination.
Conséquences sur la prise en charge thérapeutique des VDG
Concernant les gonades, la gonadectomie n'est justifiée qu'en cas de risque de dégénérescence tumorale comme c'est le cas dans les dysgénésies gonadiques avec du matériel du chromosome Y. En l'absence de risque tumoral, ce qui représente une majorité de patients, une attitude conservatrice est adoptée avec une chirurgie de mobilisation gonadique ou une simple surveillance.
Pour ce qui est des organes génitaux externes, la proportion d'interventions a considérablement diminué depuis la mise en place du cadre légal. La prise en charge chirurgicale ne concerne désormais qu'une minorité d'enfants présentant une nécessité médicale (infections urinaires à répétition) ou ayant exprimé une volonté personnelle d'être opéré, quand ils sont considérés en âge de consentir. Les interventions de conformisation de sexe, sans justification médicale et demandées uniquement par la famille, ne sont plus pratiquées.
Les limites de cette organisation
Si le cadre actuel améliore la protection des droits de l'enfant présentant une VDG, il suscite plusieurs critiques. La prise de décision ne peut être pleinement éclairée en l'absence de données comparatives robustes entre interventions précoces et abstention thérapeutique. Par ailleurs, la loi s'applique de manière globale à l'ensemble des VDG, alors même que ces situations sont très hétérogènes. Cette uniformité réglementaire peut conduire à des décisions inadaptées à certains cas individuels. Autre point sensible : la place accordée aux parents. Bien que leur information soit prévue, leur avis n'est pas pris en compte dans la discussion thérapeutique, ce qui peut mener à des situations complexes et douloureuses, voire à une rupture de suivi. Enfin, la loi intègre la notion de maturité de l'enfant, sans définir clairement les critères ou l'âge à partir duquel son consentement est jugé recevable.
Pris entre contraintes juridiques, données scientifiques insuffisantes, attentes associatives et demandes parentales, le corps médical évolue dans un cadre complexe. Comme le souligne le Pr Nicolas Kalfa, trouver un équilibre juste dans la prise en charge des VDG prendra du temps.
Sources :
- Pr Nicolas Kalfa, « Etat des lieux de la prise en charge des variations du développement génital depuis la loi de bioéthique en France », 14e rencontres de la Société Française d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique (SFEDP), Bordeaux, 25-27 juin 2025
- Article 30 - LOI n° 2021-1017 du 2 août 2021 relative à la bioéthique (1) - Légifrance. https://www.legifrance.gouv.fr/jorf/article_jo/JORFARTI000043884437
- Arrêté du 15 novembre 2022 fixant les règles de bonnes pratiques de prise en charge des enfants présentant des variations du développement génital en application de l'article L. 2131-6 du code de la santé publique - Légifrance. https://www.legifrance.gouv.fr/jorf/id/JORFTEXT000046566375
Arrêté du 15 novembre 2022 fixant les règles de bonnes pratiques de prise en charge des enfants présentant des variations du développement génital en application de l'article L. 2131-6 du code de la santé publique
