Décès de Marthe Gautier, découvreuse « oubliée » de la trisomie 21
PARIS 05/05 - Marthe Gautier, médecin française co-découvreuse du chromosome surnuméraire responsable de la trisomie 21, est décédée samedi 29 avril, à l'âge de 96 ans. L’occasion de revenir sur l’histoire de cette découverte et du rôle-clé qu’y a joué cette chercheuse, victime comme d’autres femmes de sa génération, de l’effet Matilda.
Trisomie 21
Il y a cinquante-cinq ans, Marthe Gautier était cosignataire avec Jérôme Lejeune et Raymond Turpin d'une communication à l'Académie des sciences (Les chromosomes humains en culture de tissus, 1959), établissant la présence d'un chromosome surnuméraire dans un syndrome individualisé par Langdon Down en 1866. C'était la première aberration chromosomique autosomique reconnue dans les cellules de l'espèce humaine ; elle reçut en 1960 le nom de trisomie 21. Si l'histoire a retenu le nom de Jérôme Lejeune, celui de la jeune chercheuse est longtemps passée aux oubliettes.
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