Vers un dépistage néonatal de l'hypercholestérolémie familiale
L'hypercholestérolémie familiale, maladie d'origine génétique qui concerne une personne sur 300, pourrait être dépistée dès la naissance si un programme de dépistage néonatal structuré était mis en place. Une étude de faisabilité américaine, qui porte sur plus de 10 000 enfants et doit encore bénéficier d’améliorations, a été publiée par le JAMA Cardiology.
Le dépistage néonatal de l'hypercholestérolémie familiale (HF) augmenterait considérablement l'identification d'une maladie génétique assez courante et potentiellement mortelle, mais que l'on peut traiter efficacement chez les nouveau-nés et les membres de leur famille. Comme l'expliquent Amy Peterson et coll. (Madison, États-Unis), des recommandations de dépistage dans l'enfance existent, or elles sont actuellement peu suivies.
Vous désirez lire la suite de cet article ?
Inscrivez-vous