7 pathologies rares et étranges : "Trop peu de données fiables" (Réaction)
BRUXELLES 04/11 - Yves Gillerot, conseiller au sein de l'ASBL ‘Rare Disorders Belgium’, estime que le terme « syndrome » est souvent galvaudé. Il devrait être davantage réservé à des symptômes visibles lors de l’examen clinique, relevant d’une étiologie commune et connue plutôt qu’à des troubles fonctionnels, aussi rares soient-ils. Réaction suite à la parution de l’article "Maladie de l’homme de pierre, syndrome du loup-garou… : 7 pathologies rares des plus étranges."
'A ce titre, parmi les pathologies rares citées, seules la fibrodysplasie ossifiante progressive due à une mutation du gène ACVR1 et l'hypertrichose dans sa forme génétique semblent redevables du label de syndrome.
A propos de l'hypertrichose, l'exemple emblématique est celui du syndrome de Barber-Say qui se transmet généralement suivant le mode autosomique dominant.
A cet égard, nous avons observé une famille atteinte de ce syndrome très impressionnant dans laquelle notamment le père et sa fille étaient affectés.
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