7 pathologies rares et étranges : "Trop peu de données fiables" (Réaction)
BRUXELLES 04/11 - Yves Gillerot, conseiller au sein de l'ASBL ‘Rare Disorders Belgium’, estime que le terme « syndrome » est souvent galvaudé. Il devrait être davantage réservé à des symptômes visibles lors de l’examen clinique, relevant d’une étiologie commune et connue plutôt qu’à des troubles fonctionnels, aussi rares soient-ils. Réaction suite à la parution de l’article "Maladie de l’homme de pierre, syndrome du loup-garou… : 7 pathologies rares des plus étranges."
'A ce titre, parmi les pathologies rares citées, seules la fibrodysplasie ossifiante progressive due à une mutation du gène ACVR1 et l'hypertrichose dans sa forme génétique semblent redevables du label de syndrome.
A propos de l'hypertrichose, l'exemple emblématique est celui du syndrome de Barber-Say qui se transmet généralement suivant le mode autosomique dominant.
A cet égard, nous avons observé une famille atteinte de ce syndrome très impressionnant dans laquelle notamment le père et sa fille étaient affectés.
Vous désirez lire la suite de cet article ?
Inscrivez-vous
