Juveniele myoclonusepilepsie: een nieuwe stratificatie met een prognostische waarde
De auteurs geven een evidentiegebaseerde definitie van juveniele myoclonusepilepsie op grond van de belangrijke criteria en symptomen van de ziekte en onderzoeken vervolgens in welke mate de elektrische en klinische kenmerken, de comorbiditeit en de respons op de behandeling correleren met de prognose van de patiënten. Dat laatste was nog niet eerder gedaan. De auteurs zijn daarvoor uitgegaan van de cohorte van het Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy (BIOJUME) Consortium met meer dan 900 patiënten.
Juveniele myoclonusepilepsie is de frequentste vorm van idiopathische erfelijke veralgemeende epilepsie en wordt gekenmerkt door myoclonische spasmen van de armen bij het ontwaken en veralgemeende tonisch-clonische aanvallen tijdens de adolescentie (uitgelokt door slaaptekort, alcoholgebruik en cognitieve activiteiten). In 30% van de gevallen treden geen typische convulsies op. De myoclonische aanvallen kunnen geïsoleerd voorkomen (3-5% van de gevallen), maar gaan meestal samen met veralgemeende tonisch-clonische aanvallen (80%) en/of absences (20%). Het is vaak moeilijk een juveniele myoclonusepilepsie te definiëren en het is nog moeilijker de prognose ervan te voorspellen. Er bestaan classificatiesystemen zoals de SNOMED-CT2 (Systematized Nomenclature of Medicine–Clinical Terms (SNOMED-CT) en de ICD-10 (International Classification of Diseases 10th Revision), maar die zijn niet heel bevredigend. Onlangs heeft de ILAE (International League against Epilepsia) diagnostische criteria voor juveniele myoclonusepilepsie gepubliceerd.. Wat zijn die criteria en wat is een refractaire juveniele myoclonusepilepsie?
Wilt u de rest van dit artikel lezen?
Registreer gratis om toegang te krijgen tot de volledige inhoud van MediQuality op al uw schermen